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Title: Imunodeficiências Primárias: Uma revisão sobre aquelas de maior prevalência na população.
Authors: Andrade, Ianca Queiroz
Keywords: Imunodeficiências primárias;revisão;epidemiologia;diagnóstico;tratamento;Immunodeficiencies;primary immunodeficiencies;review;epidemiology;diagnosis;treatment
Issue Date: 7-Jun-2019
Publisher: Universidade Federal do Rio Grande do Norte
Citation: ANDRADE, Ianca Queiroz. Imunodeficiências Primárias: Uma revisão sobre aquelas de maior prevalência na população. 2019. 77f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2019.
Portuguese Abstract: As imunodeficiências primárias são doenças causadas por falhas no sistema imunológico do indivíduo. Essas falhas podem ocorrer devido a problemas genéticos que impedem a expressão de proteínas cruciais para o desenvolvimento de células, de receptores e de moléculas envolvidas nas vias de sinalização bioquímicas. As imunodeficiências primárias são doenças subnotificadas principalmente em países em desenvolvimento como o Brasil, e que não possuem sistemas de notificação. Além disso, por serem doenças consideradas raras e pouco difundidas, não levantam suspeitas na comunidade médica, levando muitas vezes o paciente a óbito por não terem o tratamento correto. Dados epidemiológicos do Centro de Referências de Déficits francês (CEREDIH), registra uma prevalência de 4,4 pacientes por 100 mil habitantes, já dados dos Estados Unidos mostram uma prevalência de 1 para 1.200 pessoas, sendo a maior prevalência mundial. Na Europa, foram identificados 28 mil pacientes em mais de 125 centros médicos. Dados da Sociedade Latino Americana de Imunodeficiências (LASID), mostram que foram registrados 7.506 pacientes em abril de 2019 no continente latino-americano, sendo que o Brasil registrou 1.528 pacientes em seu banco de dados, nesse mesmo período. Das imunodeficiências primárias as mais prevalentes são as deficiências de anticorpos, sendo a mais comum a deficiência seletiva de IgA, seguida das síndromes bem definidas com imunodeficiência, destacando-se a Ataxia-telangiectasia como a mais prevalente. As deficiências de células T ou combinadas, estão em terceiro lugar como as imunodeficiências mais prevalente, sendo mais conhecidas como Imunodeficiência combinada grave (SCIDs), e por fim as deficiências nas células fagocitárias, como a Doença Granulomatosa Crônica, ambas aproximadamente com a mesma prevalência. A deficiência seletiva de IgA, que é relatada como a mais frequente, pode ocorrer de forma esporádica ou familiar, ou seja, com um gene hereditário, e já foram descritas heranças autossômicas recessivas e autossômicas dominantes. A Ataxia-telangiectsia é uma imunodeficiência de herança autossômica, causada por mutações no gene da ATM, uma proteína com papel essencial na regulação e sobrevivência celular. As deficiências de células T ou combinadas, são doenças complexas e que possuem diversos mecanismos a serem entendidos, pois um paciente que possua deficiência de células T não realizará a resposta imune mediada por células e pode ter alterada também a resposta humoral. Já as deficiências nas células fagocitárias, podem ser causadas por diversos fatores, como defeitos na migração das células até o sítio da infecção, ou a deficiência na produção de espécies reativas de oxigênio que matam os microrganismos dentro do fagolisossoma. Dessa forma é importante entender os mecanismos, os aspectos clínicos e tratamentos para essas doenças, pois a vida do paciente depende de um tratamento rápido e eficaz.
Abstract: Primary immunodeficiencies are diseases caused by failures in the individual's immune system. These failures may occur because of genetic problems that prevent the expression of crucial proteins for the cell’s development, receptors, and molecules involved in biochemical signaling pathways. Primary immunodeficiencies are diseases mainly underreported in developing countries such as Brazil and do not have notification system. Moreover, because they are diseases considered rare and not widespread, they do not raise suspicion in the medical community, often leading to death due to the lack of correct treatment. Epidemiological data from the French Center for the Study of Deficits (CEREDIH) shows a prevalence of 4.4 patients per 100,000 inhabitants. Data from the United States show a prevalence of 1 to 1,200 people, the highest prevalence worldwide. In Europe, 28,000 patients were identified in more than 125 medical centers. Data from the Latin American Society for Immunodeficiency (LASID) show that 7,506 patients were registered in April 2019 in the Latin American continent, with Brazil registering 1,528 patients on its database in the same period. From the primary immunodeficiencies, the most prevalent are antibody deficiencies, being the most common from IgA deficiency, followed by well-defined immunodeficiency syndromes, highlighting Ataxia-telangiectasia as the most prevalent. T cell deficiencies or combined ones, are the third most prevalent immunodeficiencies and are more commonly known as Severe Combined Immunodeficiency (SCIDs), and finally deficiencies in phagocytic cells, such as Chronic Granulomatous Disease, both with approximately the same prevalence. The selective deficiency of IgA, which is reported as the most frequent, may occurs in sporadically or familiar way, that is, with a hereditary gene, and have been already described as autosomal recessive and autosomal dominant inheritances. Ataxia-telangiectsia is an autosomal inherited immunodeficiency, caused by mutations in the ATM gene, a protein with a crucial role for regulating and surviving cells. T cell deficiencies or combined ones are complex diseases and have several mechanisms to be understood because a patient who has T cell deficiency will not perform the cell-mediated immune response and may also have altered the humoral response. The deficiencies in phagocytic cells can be caused by several factors, such as cell migration defects to the site of infection, or deficiency in the production of reactive oxygen species that kill the microorganisms within the phagolysosome. In this way, it is important to understand the mechanisms, clinical aspects and treatments for those diseases, since the patient's life depends on a fast and effective treatment.
URI: http://monografias.ufrn.br/handle/123456789/8757
Other Identifiers: 2015068983
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