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Title: Estudo da ocorrência de biomarcadores da instabilidade do genoma na mucosa oral em crianças com Síndrome de Down
Authors: Vasconcelos, Maria Heloísa Moreira
Keywords: Micronúcleo;Célula em Rim;Núcleo fusionado;Núcleo Circular
Issue Date: 29-May-2019
Publisher: Universidade Federal do Rio Grande do Norte
Citation: VASCONCELOS, Maria Heloísa Moreira .Estudo da ocorrência de biomarcadores da instabilidade do genoma na mucosa oral em crianças com Síndrome de Down. 2019. 91f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2019.
Portuguese Abstract: A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética e metabólica complexa, atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21. A adição de um cromossomo a mais nessa síndrome gera um fenômeno conhecido como instabilidade do genoma. Essa instabilidade é caracterizado pelo aumento da ocorrência de danos ao material genético e à ineficácia da maquinaria de reparo nuclear. Ela pode ser avaliada através do teste de citoma de micronúcleo em mucosa oral (BMCyt), no qual é observado a presença de células que indiquem a ocorrência de morte celular, necrose, amplificação gênica, indução a apoptose e falha na citocinese. O objetivo deste trabalho foi avaliar a frequência de biomarcadores da instabilidade do genoma em crianças com SD e comparar com crianças não sindrômicas. Ao todo, 30 crianças de ambos os sexos (16 meninos e 14 meninas) participaram do estudo, conforme autorização prévia dos seus pais. Foram encontrados biomarcadores de instabilidade do genoma o qual não há ocorrência na literatura de sua presença na mucosa oral através do BMCyt, sendo elas: células com núcleo circular, núcleo em rim e fusão nuclear. Além disso, os resultados da correlação de Spearman constataram uma significância entre células com broto e células com micronúcleo, células binucleadas e células com brotos, células binucleadas e e núcleo fusionado (p<0,05). Por fim, observou-se ainda, que crianças portadoras da SD possuem maior ocorrência desses marcadores celulares, em comparação aos demais indivíduos de uma população típica. Esse resultado pode ser relacionado com todo o potencial genotóxico sistémico, incluindo o estado clínico, nutricional e bioquímico dos indivíduos. Portanto, a instabilidade do genoma nas crianças com SD sugere que os eventos genotóxicos visivelmente encontrados através dos biomarcadores, retratem não somente a aneuploidia, mas todo o estado expossomal o qual elas encontram-se exposta.
Abstract: Down Syndrome (DS) is a complex genetic and metabolic alteration attributed to the presence of three copies of chromosome 21. The one more chromosome in this syndrome generates a phenomenon known as genome instability. This instability is characterized by increased occurrence of damage to genetic material and the ineffectiveness of nuclear repair machinery. It can be evaluated through the buccal micronucleus cytome assay (BMCyt), in which the presence of cells that indicate the occurrence of cell death, necrosis, gene amplification, induction of apoptosis and failure in cytokinesis are observed. The objective of this work was to evaluate the frequency of biomarkers of genome instability in children with DS and to compare with non-syndromic children. In all, 30 children of both sexes (16 boys and 14 girls) participated in the study, according to the prior authorization of their parents. Biomarkers of genome instability have been found which have no occurrence in the literature of their presence in the oral mucosa through BMCyt, being: cells with circular nucleus, nucleus in kidney and nuclear fusion. In addition, Spearman correlation results showed a significance between bud cells and micronucleus cells, binucleate cells and cells with buds, binucleate cells and fused nucleus (p <0.05). Finally, it was observed that children with DS have a higher occurrence of these cellular markers compared to other individuals in a typical population. This result may be related to the entire systemic genotoxic potential, including the clinical, nutritional and biochemical status of the individuals. Therefore, genome instability in children with DS suggests that the genotoxic events visibly found through the biomarkers, depict not only aneuploidy but all the exposed state they are exposed to.
URI: http://monografias.ufrn.br/handle/123456789/8723
Other Identifiers: 2014088284
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