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Title: Análises in silico do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) da versão atualizada do MIR137HG que caracteriza a homozigose (T/T) em pacientes esquizofrênicos
Authors: Campanelli, Stephany Esmaile
Keywords: MIR137HG;miR-137;Neurogênese adulta;Esquizofrenia;Bioinformática
Issue Date: 5-Dec-2016
Publisher: Universidade Federal do Rio Grande do Norte
Citation: CAMPANELLI, Stephany Esmaile. Análises in silico do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) da versão atualizada do MIR137HG que caracteriza a homozigose (T/T) em pacientes esquizofrênicos. 2016. 113 f. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina)- Centro de Biociências, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, 2016.
Portuguese Abstract: Os microRNAs são RNAs não-codantes de versátil regulação epigenética, transcricional e traducional. Muitos estão envolvidos, seja por superexpressão ou repressão, em etapas cruciais da diferenciação celular, cânceres, transtornos metabólicos e psiquiátricos. Um microRNA chamado miR-137 vem se destacando por ter sua expressão majoritariamente reprimida em diversos cânceres, por estimular a diferenciação celular de células- tronco neurais em cérebro adulto e por ter uma variante com SNP (single nucleotide polymorphism) na sua região genômica MIR137HG diretamente associada ao agravamento dos sintomas da esquizofrenia quando em homozigose (T/T) e à redução da expressão do gene miR-137. Entretanto, dados in silico dessa região atualmente se encontram escassos e praticamente não há evidências e hipóteses acerca de alterações das características moleculares dessa porção do DNA com e sem SNP. Com base em predições in silico da região do gene humano MIR137HG, os resultados obtidos indicam que a presença de um fator de transcrição, PBX1, somente ocorrente na sequência com SNP, possivelmente se associa com a repressão na expressão do gene miR-137 nos casos graves de esquizofrenia por homozigose T/T.
Abstract: MicroRNAs are non-coding RNAs with versatile epigenetic, transcriptional and translational regulation. Many of them are involved, whether by being overexpressed or repressed, in crucial stages of cell differentiation, cancer, metabolic and psychiatric disorders. A microRNA called miR-137 seems to have its expression mostly repressed in several cancers, to stimulate cell differentiation of neural stem cells in adult brain and to have a variant with SNP (single nucleotide polymorphism) in its genomic region MIR137HG directly associated with worsening of symptoms of schizophrenia when in homozygous (T/T) and with reduction of miR-137 gene expression. However, data in silico of this region are currently scarce and evidence and/or assumptions about changes in molecular features of this region with and without SNP are lacking. Based on in silico predictions of human MIR137HG, results indicate that the presence of a transcription factor, PBX1, occurring only in sequence with SNP, is possibly associated with suppression miR-137 gene expression in cases of worse symptoms of schizophrenia by homozygous T/T.
URI: http://monografias.ufrn.br/jspui/handle/123456789/3385
Other Identifiers: 2012911879
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